INTRODUCCIÓN

El color de la piel es el resultado de la combinación de una serie de cromóforos: rojo de la oxihemoglobina, azul de la hemoglobina reducida, amarillo del caroteno y pardo de la melanina.

No obstante, el más importante y principal responsable de las diferencias interindividuales y raciales es la melanina.

Esta sustancia es sintetizada por los melanocitos en el interior de unas organelas citoplasmáticas denominadas melanosomas.

El número total de melanocitos es constante en todas las razas, por lo que las diferencias de color vienen dadas por el número, tamaño y distribución de los melanosomas.

En definitiva es la calidad, más que la cantidad de la melanina, lo que determina el fenotipo pigmentario de cada raza.

Albinismo

Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel, cabello y ojos cuya intensidad varía en función del tipo de albinismo.

Es un grupo de alteraciones pigmentarias hereditarias, casi todas la formas son autosómica recesivas.

Es consecuencia de un defecto en el enzima tirosinasa con una alteración en la síntesis o almacenamiento de la melanina en los melanosomas.

Es de todos conocida la hipopigmentación cutánea y las alteraciones oftalmológicas. Es el albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo la forma más común.

Este término representa un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a alteraciones genéticas que van a originar anomalías en la síntesis de melanina.

A diferencia de lo que se pensó en un principio, se trata de un trastorno complejo.

Han sido implicados en su origen hasta doce tipo de genes que van a dar como resultado diferentes formas de albinismo.

Existen dos grandes grupos: el albinismo ocular en el que el defecto de melanina se limita al ojo y el albinismo oculocutáneo que afecta a piel, ojos y pelo.

El albinismo oculocutáneo presenta múltiples variantes, siendo el tipo 1 y 2 las más comunes.

Albinismo oculocutáneo (AOC) Es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada, con una frecuencia estimada de 1:20.000  individuos, en la mayoría de las poblaciones.

Existen múltiples variantes, que se transmiten mediante herencia autosómica recesiva en su mayoría.

Han sido implicados diferentes tipos de genes en las distintas formas clínicas (Tabla NDV).

Se caracteriza por una ausencia o disminución congénita de melanina a nivel de la piel, cabello y ojos.

Son pacientes con color de piel rosado, pelo blanco, ojos grises o azulados con reflejo rojo a la luz, y con frecuencia presentan fotofobia, nistagmus y disminución de la agudeza visual.

La intensidad de estas características varía en función del tipo de albinismo.

El albinismo oculocutáneo (AOC) tipo 1 o tirosinasa negativo: resulta de la ausencia completa (tipo A) o casi completa (tipo B) de la actividad del enzima tirosinasa.

Esta pérdida de función del enzima tirosinasa melanocítica está ocasionada por un gran número de mutaciones diferentes en el gen de la tirosinasa.

En el tipo 1A, forma clásica de albinismo tirosinasa negativo, existe un incapacidad completa para sintetizar melanina.

El tipo 1B, también denominado mutante amarillo, presenta una actividad de la enzima

significativamente disminuida, pero pueden producirse niveles bajos de pigmento y acumularse a lo largo de la vida del enfermo.

En los pacientes con AOC tipo 1A, la piel es rosada, el cabello blanco, el iris

translúcido y muestran un intenso reflejo rojo ocular con fotofobia, nistagmus severo e importante disminución de la agudeza visual.

Por microscopia electrónica, se comprueba que todos los melanosomas están en estadios I y II. La reacción con dopa es negativa, también lo es la prueba del bulbo piloso (los bulbos pilosos en fase anagena no se oscurecen ni forman melanina tras la incubación prolongada in vitro con tiroxina y dopa).

En el tipo OCA1B, el fenotipo es similar; sin embargo, durante la primera década, el cabello puede adquirir un color amarillo claro o rubio y la piel puede llegar a tener un tono marrón claro, incluso pueden aparecer pecas y nevus con la exposición solar, en la  adolescencia y edad adulta.

Albinismo oculocutáneo tipo 2 o tirosinasa positivo: es la forma más común.

El gen de la tirosinasa es normal y el enzima está presente y es funcional.

El gen responsable de OCA2 se encuentra en el cromosoma 15q11.2-q12. El defecto de la pigmentación no ha sido totalmente delineado en el OCA2. Sin embargo, el gen P parece jugar un papel importante, de forma que su mutación produce una reducción en la producción de eumelanina, con menor efecto sobre la síntesis de feomelanina.

Aunque al nacer estos pacientes pueden ser indistinguibles de los tipo 1, siempre se forma algo de pigmento.

Con la edad, la piel puede broncearse y aparecer efélides, léntigos y nevus de color marrón oscuro en áreas expuestas al sol.

El cabello es muy rubio, el iris es menos translúcido, pudiendo estar presente el reflejo rojo ocular, la fotofobia y el nistagmus suelen ser menos intensos y la agudeza visual puede mejorar con los años. La reacción con dopa es positiva, así como la prueba del bulbo piloso. Hay cierta cantidad de melanosomas cargados de melanina.

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